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Docteur Youssef BOUYSRAN

Qualifications:
PhD Student - Bioinformatics

Années bourse(s):
2016-2017: "Bourse Prof. A. Kahn" | 2017-2018 | 2018-2019



Le projet

Development of prioritization tools based on annotated genomic and phenotypic data for monogenic and digenic pediatric disorders

Superviseurs du projet

Guillaume Smits MD PhD

Project co-supervisor Catheline Vilain MD PhD


Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

IB2 and ULB Center of Human Genetics, Belgium


Objectif du projet

Develop innovative bioinformatics tools for the integration and sharing of genotype, phenotype and functional monogenic and digenic data in order to achieve better rare pediatric patient’s diagnosis and care.


Résumé en français

Comme première phase du présent projet, nous avons développé PhenΩ, une base de données phénotype-génotype munie d’une interface fonctionnelle pour l’encodage du phénotype des patients de manière structurée. L’interface propose des outils statistiques permettant d’analyser les données récoltées, ce qui permet de tirer des conclusions . Nous avons également étudié des algorithmes de classement de variants et évalué l’intérêt d’intégrer un tel outil au processus de diagnostic classique. Ceci fera l’objet d’une prochaine publication.
A présent, nous aimerions nous pencher sur l’aspect polygénique des maladies
neurodéveloppementales chez l’enfant. Deux mécanismes sont en jeu. D’une part, des maladies telles que l’autisme ou la schizophrénie sont typiquement dues à plus d’un variant: on distingue les variants qui placent le patient à risque de présenter la maladie et les variants qui modulent la sévérité de celle-ci. D’autre part, certains gènes sont pléiotropiques: une variation dans un même gène conduit selon le cas à des pathologies distinctes.
Notre objectif est de développer des outils qui permettront d’étudier la coprésence de certains variants chez les enfants atteints de maladies neurodéveloppementales en fonction de leur phénotype. Nous prévoyons d’exploiter des listes de gènes liés à des maladies neurodéveloppementales établies par nos chercheurs ainsi que des études GWAS, qui associent un phénotype à une série de variants de manière statistique. Parvenir à établir des diagnostics en mêlant ces deux sources d’information est ce qui motive notre démarche.


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