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Docteur Sandra COPPENS

Qualifications:
Médecin, spécialisée en Neurologie pédiatrique depuis 2013

Années bourse(s):
2017-2018: "Bourse S. et E. Freidberg-Strauss" | 2018-2019: "Bourse Prof. A. Kahn"



Le projet

Identification of genetic causes of congenital myopathies through an integrated approach with a comprehensive phenotypic analysis, exome sequencing and zebrafish knock-outs

Superviseurs du projet

Catheline Vilain
ULB Medical Genetics Department

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

IRIBHM, Sabine Costagliola lab


Objectif du projet

Identify new genes implicated in congenital myopathies using an integrative genomics/phenomics approach and a validation step in zebrafish, opening the way to the understanding of new pathophysiological mechanisms and the development of new targeted therapies. Contribute to a better genotype/phenotype correlation, an essential approach for rare diseases in which natural history is not well known.


Résumé en français

Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires d’origine génétique entrainant une hypotonie et une faiblesse dès la naissance ainsi que des complications cardio-respiratoires menant parfois à un décès précoce.
Malgré les progrès fulgurants de la génétique moderne, 40% des patients restent sans diagnostic génétique. Il existe de très nombreux gènes responsables de myopathies congénitales et la technique du séquençage d’exome qui permet d’analyser des centaines de gènes en parallèle leur est donc particulièrement adaptée.
Ce projet consiste à séquencer l’exome complet de patients atteints de myopathie congénitale afin de rechercher des mutations dans des gènes connus et dans de nouveaux gènes. Pour les nouveaux gènes, leur implication sera validée sur un modèle animal de poisson zèbre. Cette approche devrait permettre de limiter l’errance diagnostique des patients et d’identifier de nouveaux gènes, ouvrant la voie vers l’élaboration de nouveaux traitements ciblés.


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