Nos Boursiers

La recherche en bref !

Le projet

Newborn screening for congenital hypothyroidism in term and preterm newborns in Federation Wallonie Bruxelles: critical appraisal of real-life results.

Superviseurs du projet

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

Laboratory or Hospital where the main work will be performed : Hôpital
Universitaire de Bruxelles, HUDERF,ULB and Laboratory of Paediatric
Research, ULB

Objectif du projet

Our main objective is to validate, in term newborns, the screening as soon as 48 h of life, by comparing TSH on DBS collected <72 h of life with those collected ≥72 h of life. Our secondary aim is to compare home vs hospital DBS collection in terms of screening performance. For preterm newborns our objective is to evaluate the necessity of repeating DBS in all preterm newborns, by noting the timing of DBS in positive cases and by analyzing the dynamic of TSH during the first month of life. A secondary objective is to analyze the distribution of TSH in function of gestational age and birth weight in order to see if different gestational age dependent cut-off values would be necessary.

Résumé

L’hypothyroïdie congénitale primaire est une affection caractérisée par une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes, généralement due à une anomalie du développement de la thyroïde ou de l’hormonogénèse thyroïdienne. Ses conséquences graves sur la croissance et le développement intellectuel de l’enfant, en absence d’une prise en charge précoce, sont bien documentées dans la littérature. Son diagnostic clinique dans les premiers jours de vie est difficile alors que son traitement précoce par L-Thyroxine transforme radicalement son pronostic au point de vue du développement intellectuel, de la croissance et de la qualité de vie des enfants. Ces deux éléments justifient pleinement son dépistage néonatal systématique. Le dépistage néonatal basé sur le dosage de la TSH sur papier buvard, développé en Europe dans les années 1970, a conduit au diagnostic et à une prise en charge précoce. En Belgique, le dépistage néonatal, pour l’hypothyroïdie congénitale, au 5eme jour de vie a été mis en pratique en 1976. Au cours des années, l’âge au prélèvement pour dépistage a évolué de 5 à 3 jours de vie. Cependant, la réforme du 2015, du projet « accouchement avec séjour hospitalier écourté » a conduit à une réorganisation du dépistage, et depuis novembre 2019 le dépistage a lieu dès 48 h de vie, avant la sortie du bébé de la maternité. Il est important de s’assurer que ce dépistage précoce n’augmente pas le nombre de cas faux positifs. L’objectif de cette étude est de valider le dépistage néonatal précoce, chez les nouveaux nées à terme, dès 48 h de vie, en comparant les résultats de la TSH des nouveaux nées ayant eu le dépistage avant 72 h, à ceux l’ayant eu lieu après 72h. On se propose également de comparer les résultats du dépistage ayant été prélevé au domicile avec ceux du dépistage prélevé à la maternité. Du fait d’une immaturité de l’axe hypothalamo-hypophysaire chez les prématurés, l’interprétation des résultats de la TSH est difficile. Il n’y a pas de consensus sur la conduite à tenir en termes de dépistage de l’hypothyroïdie congénitale chez les prématurés. Certains centres répètent le dépistage systématiquement à 14 jours et un mois, d’autres suggèrent l’utilisation de valeurs seuil spécifiques aux prématurés et d’autres encore réalisent un seul prélèvement en utilisant les mêmes valeurs seuil que pour les nouveaux nés à terme. En ce qui concerne les prématurés dont le papier buvard est envoyé au centre de dépistage de l’ULB, ils bénéficient d’un screening au jour 3, jour 14 et à la sortie ou au J 30 pour ceux qui sont encore hospitalisés. L’objectif de cette étude est d’étudier le taux de TSH chez les prématurés au cours du premier mois de vie. On se propose d’analyser la distribution de la TSH en fonction de l’âge gestationnel et du poids de naissance, afin de voir si des valeurs seuil différentes seraient nécessaires en fonction de l’âge gestationnel, et cela dans le but d’améliorer la qualité du dépistage.