Nos Boursiers

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Le projet

Development of a molecular diagnosis technique (comprising array CGH) on fetal cells from endocervical samples.

Superviseurs du projet

Julie Désir, MD PhD
Pediatrician
Medical Geneticist
Associate Professor, Head of the Prenatal and Reproductive Genetics Clinic

Bruno Pichon, PhD
Genetics Laboratory Supervisor

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

Erasme Hospital, Laboratoy of Cytogenetic
Human Genetics Center – ULB
808 route de Lennik,
1070 Brussels

Objectif du projet

Aim of this project is to offer, to couples with a child affected by genetic disease and/or carriers of a genetic abnormality, an innovative prenatal diagnosis method which has as main advantages:

• To be not invasive, from cervical smear which is an easy non-invasive test.
• To be realized early in pregnancy from 5 weeks of gestation
• To provide fetal genetic material from trophoblast cells in endocervical samples, which would allow to realize molecular genetic analyses and to detect small fetal genetic abnormalities.

Résumé

Ce projet multidisciplinaire (Génétique, Gynécologique) mis en place au laboratoire de Cytogénétique du Centre de Génétique Humaine de l’ULB a pour but d’offrir une analyse pangénomique précoce en diagnostic prénatal non invasif sur cellules trophoblastiques isolées au niveau du col utérin à partir de 5 semaines de grossesse. Ce projet nécessitera l’adaptation de la technique de CGH-array, déjà utilisée en diagnostic postnatal dans les syndromes avec malformations congénitales multiples et/ou retard mental, et en diagnostic prénatal invasif, en routine au laboratoire de cytogénétique, en vue de permettre son utilisation sur un nombre réduit de cellules grâce à une étape intermédiaire d’amplification in vitro de l’ADN génomique. L’implémentation de cette technique de pointe permettra d’identifier au plus tôt, dans les familles à risque, les fœtus atteints d’anomalies (sub)chromosomiques. La mise au point de cette technique de CGH-array sera réalisée à partir de cellules trophoblastiques présentes au niveau du col utérin de patientes enceintes admises pour un test prénatal invasif en raison d’antécédents et volontaires pour un prélèvement endocervical. Les couples auront préalablement signé un consentement éclairé.