Nos Boursiers

Le projet

Development of prioritization tools based on annotated genomic and phenotypic data for monogenic and digenic pediatric disorders

Superviseurs du projet

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

ULB Center of Human Genetics, Belgium

Objectif du projet

Develop innovative bioinformatics tools for the integration and sharing of genotype, phenotype and functional monogenic and digenic data in order to achieve better rare pediatric patient’s diagnosis and care.

Résumé

Comme première phase du présent projet, nous avons développé PhenΩ, une base de données phénotype-génotype munie d’une interface fonctionnelle pour l’encodage du phénotype des patients de manière structurée. L’interface propose des outils statistiques permettant d’analyser les données récoltées, ce qui permet de tirer des conclusions . Nous avons également étudié des algorithmes de classement de variants et évalué l’intérêt d’intégrer un tel outil au processus de diagnostic classique.

D’autre part, nous avons développé un algorithme, intitulé GEMVAP, qui fournit une prédiction quant au caractère pathogénique de variants génétiques avec une précision accrue. Ce développement est mené dans le cadre de l’étude du gène FBN1, associé au syndrome de Marfan. La précision est accrue car le prédicteur est spécifique à un gène ou à un panel de gènes d’intérêt. La méthode tire profit de prédicteurs existants, qui ne sont pas spécifiques, et de bases de données de variants curés de qualité.

En outre, notre objectif est de développer des outils qui permettront d’étudier la coprésence de certains variantes chez les enfants atteints de maladies neurodéveloppementales en fonction de leur phénotype. Nous prévoyons d’exploiter des listes de gènes liés à des maladies neuro-développementales établies par nos chercheurs ainsi que des études GWAS, qui associent un phénotype à une série de variants de manière statistique. Parvenir à établir des diagnostics en mêlant ces deux sources d’information est ce qui motive notre démarche.