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Docteur Sandra COPPENS

Qualifications:
Médecin, spécialisée en Neurologie pédiatrique depuis 2013

Années bourse(s):
2018-2019: "Bourse Prof. A. Kahn" | 2017-2018 - 2019-2020: "Bourse S. et E. Freidberg-Strauss"



Le projet

Identification of genetic causes of congenital myopathies through an integrated approach with a comprehensive phenotypic analysis, exome sequencing and zebrafish knock-outs

Superviseurs du projet

Catheline Vilain
ULB Medical Genetics Department

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

SabineCostagliola lab, IRIBHM, ULB, Campus Erasme, Brussels


Objectif du projet

The description of new phenotypes associated with known genes contributes to facilitate the diagnostic assessment and to better delineate the natural history in patients with rare diseases. The discovery of new genes opens the way to the understanding of new pathophysiological mechanisms, an essential step for the development of targeted therapies.


Résumé en français

Les myopathies héréditaires sont des maladies génétiques débutant souvent dans l’enfance et qui sont à l’origine de difficultés à effectuer des mouvements, diminuant ainsi fortement l’autonomie dans la vie quotidienne. Malgré les progrès fulgurants de la génétique moderne, 40% des patients restent sans diagnostic génétique.

Mon projet consiste à séquencer l’exome complet de mes patients, c'est-à-dire l'ensemble des séquences génétiques qui codent pour des protéines. Ceci nous aidera à trouver des mutations dans des gènes connus et des mutations dans de nouveaux gènes de myopathies. Pour les nouveaux gènes, je vérifie leur implication sur un modèle animal de poisson-zèbre.

Cette approche permet d’aboutir à un diagnostic chez de nombreux patients atteints de myopathie héréditaires et d’identifier de nouveaux gènes, ouvrant la voie vers l’élaboration de nouveaux traitements ciblés.



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