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La recherche en bref !

Le projet

Development of a genetic analysis method by mendeliomes and genomes in the diagnosis of genodermatoses and rare genetic diseases with cutaneous expression

Superviseurs du projet

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)
- CHU Saint-Pierre
- IB2 - Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels
- Centre de génétique humaine de l’ULB

Objectif du projet

The aim of this work will be to develop the genetic diagnosis of genodermatoses and pediatric rare diseases with cutaneous expression.

This study will be done in two steps. Initially, a mendeliome (sequencing of approx. 4,000 genes related to rare diseases) will be proposed to all patients in the cohort, making possible to determine a diagnosis for part of the group. In a second time, cases not explained by mendeliome will be offered a genome sequencing supplemented by a transcriptome of their cutaneous cells (fibroblasts).

Résumé

Mon travail de recherche porte sur le développement d’une méthode de diagnostic génétique pour les génodermatoses. Les génodermatoses sont un groupe de maladies génétiques dermatologiques qui s’expriment très tôt dans la vie, parfois dès la naissance. Elles sont souvent sévères et peuvent mettre en péril la vie de l’enfant. Elles sont aussi très rares et pour la plupart d’entre elles, il n’existe pas encore de traitement

Ces maladies peuvent se ressembler entre elles mais être dues à des gènes différents et réciproquement une même anomalie génétique peut donner des tableaux cliniques très variés ce qui rend leur diagnostic très complexe pour le dermatologue.

Le diagnostic génétique des génodermatoses permettra de mieux comprendre le fonctionnement de ces maladies et de mieux anticiper leurs complications et ainsi d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille. Cela permettra de proposer aux familles un diagnostic anténatal en vue d’une autre grossesse. La connaissance des gènes responsables de ces maladies ouvrira la voie aux thérapies géniques qui seront la future prise en charge des génodermatoses.

Le mendeliome, le génome et le transcriptome seront utilisés pour faire le diagnostic. Ceci constitue une technique innovante en dermatologie pédiatrique.