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Eleonore DUPUIS

Qualifications:
Master in biomedical sciences ULB - 2015

Années bourse(s):
2017-2018 | 2018-2019 | 2019-2020: "Bourse Isabelle de Borchgrave"



Le projet

Characterization in zebrafish of the molecular networks oh the myotubularin/amphiphysin 2/Dynamin 2 pathway involved in centronuclear myopathies

Superviseurs du projet

Nicolas Deconinck & Sabine Costagliola

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

IRIBHM


Objectif du projet

Physiopathology of centronuclear myopathies (CNM) is still incompletely understood. Several genes as myotubularin, amphiphysin 2 and dynamin 2 are known to be involved in this fatal disease. But the link between the mutated genes and the physiopathology of the disease is still poorly understood. We have thus decided to generate mtm1 zebrafish model to study the molecular interactions between the three genes in vivo. We are currently performing mutant characterization to understand the effect of the mutation on the phenotype. Next, as zebrafish are well suited for high-throughput drug screening, our mutant could be an excellent model to test drugs.


Résumé en français

Mon travail de recherche concerne les myopathies centronucléaires, des maladies congénitales très sévères affectant les muscles. Celles-ci sont causées par la mutation de différents gènes notamment : myotubularine, dynamine2 et amphiphysine2. Il n’existe pas de traitement actuellement pour ces maladies dévastatrices. De plus, le lien entre les gènes mutés et la physiopathologie des myopathies n’est pas complètement compris.

Notre démarche a consisté en la génération de lignées de poisson-zèbre porteuses de mutation pour chacun des gènes étudiés. Dans un premier temps, nous nous sommes attaqués à la caractérisation du phénotype de ces lignées par des techniques classiques. Nous avons étudié la structure du muscle par immunofluorescence et microscopie électronique, le comportement moteur et la fonction du muscle ont été évalués. Enfin, une analyse du transcriptome, nous permet d’étudier l’impact de la mutation sur d’autres gènes. Ces lignées porteuses de mutations permettront dans un second temps d'évaluer l’efficacité de différents inhibiteurs chimiques (futures médicaments) qui, d’après des données préliminaires chez la souris, pourraient constituer un traitement prometteur pour les myopathies centronucléaires.



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