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Pauline DACREMONT-RODRIGUEZ

Qualifications:
2019 Bachelier en Biologie, Biochimie et Biotechnologies
2021 Master en Conseil Génétique et Médecine Prédictive

Années bourse(s):
2021-2022: "Bourse en l’honneur de Françoise Timmermans"



Le projet

Projet ASDgene - Beat Autism Spectrum Disorders - Caractérisation des troubles du spectre autistique par analyse complète en génome hybride, fonctionnel et mitochondrial.

Superviseurs du projet

Pr SMITS Guillaume - Directeur du Centre de Génétique Humaine de l’ULB
Co-Promotrice : Pr Véronique Delvenne – Chef du Service de Pédopsychiatrie de l’HUDERF

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

Hôpital Erasme, Laboratoire de Génétique de l’ULB (partie laboratoire du projet) et Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola (partie clinique du projet).


Résumé en français

La science étant en constante évolution, l’ère du génome pour tous sera bientôt un bilan de routine pour les enfants atteints de maladie rares ou communes.

Le but de ce projet est de caractériser en détail le génome et son utilisation par les cellules de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA), troubles qui touchent une personne sur cent. Les objectifs primaires du projet BeAtSD – Beat Autism Spectrum Disorders sont une augmentation du taux de diagnostic génétique pour les patients avec TSA, une meilleure stratification des patients TSA et une meilleure compréhension physiopathologique. Pour conquérir ces objectifs, nous mettrons en place projet qui utilisera des techniques génomiques avancées qui permettront d’obtenir très précisément les variations du génome du patient et d’expliciter l’utilisation de celui-ci par sa machinerie cellulaire.

Le projet vise à mettre en place une collaboration entre le Centre de Référence Autisme de l’ULB et le Centre de Génétique Humaine de l’ULB afin d’allier la connaissance clinique et technique. Une sélection clinique de patients TSA alliée à une caractérisation génomique approfondie et multicouche maximisera les chances de découvertes de variations génétiques pathogéniques chez les patients.

Dans le futur, nous espérons que cette caractérisation génomique approfondie puisse être appliquée à tous les patients atteints de maladies rares et communes de l’HUDERF dans l’espoir d’augmenter l’impact de la médecine génomique et prédictive dans le monde pédiatrique.


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