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Docteur Sebastian NEUENS

Qualifications:
3rd year of pediatrics

Années bourse(s):
2021-2022



Le projet

FUNctional Genomics in PEDIAtrics (FunPedia)

Superviseurs du projet

- Pr Catheline Vilain, MD PhD : Hôpital Erasme, HUDERF, (IB)² and ULB Center for Medical Genetics
- Pr. Guillaume Smits, MD PhD : HUDERF, (IB)², ULB Center for Medical Genetics
- Pr Matthieu Defrance, PhD, IB2 : (IB)², and Machine Learning Group, La Plaine Campus, ULB

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

The work will be performed at HUDERF, and Hôpital Erasme, at the ULB Human Genetic Center, and at the IB2


Résumé en français

Les nouvelles technologies de séquençage (séquençage massif en parallèle d’une grande quantité d’information génétique aussi appelée Next Generation Sequençing (NGS)) ont révolutionné nos connaissances et notre aptitude à faire le diagnostic étiologique d’affections génétiques rares. Ceci a déjà eu un énorme impact sur la prise en charge des personnes atteintes de telles affections. Cependant, malgré ces innovations majeures, pour plus de la moitié des patients, aucun diagnostic ne peut être établi. Ceci pourrait s’expliquer en partie par le fait que seules les régions codant pour les protéines (1% du génome) sont actuellement étudiées en routine clinique.

Dans ce projet, nous voulons explorer comment l’intégration d’autres niveaux d’information peut améliorer le taux diagnostic du bilan génétique réalisé pour les enfants atteints de maladies rares affectant leur développement.

Nous évaluerons les variations observées dans :
- les parties du génome qui ne codent pas pour les protéines, mais qui contiennent des régions dont les variations sont susceptibles de modifier la fabrication de celles-ci.
- La répartition des différents ARN messagers, qui reflète quelles protéines sont réellement fabriquées.
- Les modifications à l’extérieur de l’ADN, qui en modifient l’accès aux gènes, et donc leur lecture, nécessaire à la transcription en ARN messager, et ensuite à la fabrication des protéines.

Bien que les données préliminaires indiquent que l’analyse de ces données est prometteuse, l’interprétation du lien entre les variations observées et l’apparition de maladies génétique en est à ses prémices et est actuellement un défi.

Nous collecterons et évaluerons les outils qui permettent d’interpréter les résultats. Nous espérons aboutir à un diagnostic pour un certain nombre des patients enrôlés dans cette étude.

Nous poserons aussi les premières pierres pour une utilisation plus généralisée de ces nouveaux pans d’information en clinique.


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